“有这样一群人他们没有游乐园，没有假期，没有旅行，只有与病魔不停的抗争和家人寸步不离的爱。”

又迎来了五一假期，全国都沉浸在小长假的喜悦之情，繁忙的生活中终于有了可以停下来休息的时间，而还有这样一群人，几乎每天都在与病魔不懈抗争，少有机会外出游玩。

婉婉(化名)侧躺在床上，身下垫着厚棉被，这样能更好地固定她的身体，她的四肢太脆弱，和所有被称为“海绵宝贝”的SMA患者一样，婉婉的活动能力很有限。

因为患病的关系，婉婉出门的次数屈指可数，基本不会出门，偶尔出门一趟，也必须背上发电机、制氧机、呼吸机等辅助设备提供生命支持。在家的时间，婉婉父母也会通过网络尽量让她多听、多看，去了解这个世界。

婉婉最近刚过完6岁的生日，子昂君认识婉婉父母的时候，婉婉还不满周岁。当时的婉婉就像小天使一样，甜美的笑容就能给我们带来满心的喜悦。然而命运和这个家庭开了一个玩笑，6个月的时候婉婉父母发现孩子的肌肉力量越来越弱，难以支撑着坐下，也不能站立。

最后被确诊患上了脊髓性肌萎缩症(SMA)这对婉婉父母无疑是晴天霹雳。当时的医生告诉婉婉父母，SMA患儿一般可能活不过2岁，更是再一次给了婉婉父母重力一击。

从婉婉被诊断患有脊髓性肌萎缩症(SMA)后，婉婉爸爸妈妈就不停地去了解关于此病的信息，寻医治病。如今已6岁的婉婉，凭着远超年龄的坚毅和拼了命的爸爸妈妈，在继续与病魔对抗。

鲜为人知的SMA

脊髓性肌萎缩症(简称SMA)一种儿童易患的罕见病，会导致严重的肌肉萎缩、无力，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现，全身不能动弹。

子昂罕见病智库：

脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，尽管本病可由多种基因突变引起，但一般由运动神经元存活基因1(SMN1)突变导致的疾病。目前中国尚无发病率的确切数据。患者随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常,其中最常见的死亡原因是呼吸衰竭。

据《中国SMA患者生存现状报告白皮书》数据显示，国内约有SMA患者2-3万人。对比14亿的人口来说，比例是10万分之2。SMA在新生儿中发病率约为1/6000至1/10000，也就是说大约每10000名婴儿中就有一名婴儿患有该病。

SMA会遗传吗?

看到这里很多朋友会有疑问，SMA会遗传吗?

SMA是一种常染色体隐性遗传疾病。患儿父母通常各自只有一个SMN1基因有缺陷，所以并不感染SMA，也不会表现出患病的症状，他们被称作为携带者。当父母双方都是缺陷基因的携带者，并且各自把这个基因遗传给了孩子，才会导致孩子获得了两个有缺陷的基因拷贝而染病。

据调查，常规人群中约每50人中就有1个是SMA致病基因的携带者，父母同为携带者，他们每次怀孕都有：

25%的几率孩子会是SMA患者;

50%的几率孩子会是SMA致病基因携带者;

25%的几率孩子会是健康的。

SMA常被误诊为脑瘫或发育迟缓

SMA常被误诊为脑瘫或发育迟缓，导致延误了最佳治疗时间。婴儿SMA的早期症状包括异常安静，四肢松软，动作减少，眼睛非常灵活但头不能活动，没有膝跳反射。如果发现这种情况，就应该高度重视，进一步进行基因检测了解是否SMA，越早治疗，效果越好。

成人SMA患者的治疗难度更大

在我国，成人SMA患者在SMA群体中占有很大比重，但成人SMA患者的诊断相比于儿童患者更加困难。随着时间的推移，患者行动能力下降，对于患者的生活质量会产生极大影响，期待通过药物治疗，可以延缓或阻止疾病进展，让患者能保持生活自理。

SMA如何治疗?

目前SMA的治疗选择极少，患儿需要依赖呼吸机维持生命。目前，采用的治疗策略主要集中在提高运动神经元中SMN蛋白水平。

对症治疗

1.呼吸道治疗包括常规的免疫接种，气道分泌物的清除，辅助止咳等;

2.Ⅱ、Ⅲ型SMA患者的夜间睡眠呼吸障碍，可采用夜间无创辅助通气来解决;

3.口服药物摄入不足和营养不良的影响应在早期通过营养补充，调整饮食结构，优化口服摄入量来避免;

4.对Ⅰ、Ⅱ型SMA患者来说提供轮椅等设备帮助患者移动，加强自我保健，利用矫正器和脊柱侧凸外科手术为重要的干预措施。

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